Що таке вроджений гіпотиреоз?

Вроджений гіпотиреоз проявляється у дитини від народження або в перші місяці життя. Якщо перші ознаки гіпотиреозу виникли на 3-4 місяці життя або навіть пізніше – прийнято говорити про пізній вроджений гіпотиреоз.

Вроджений гіпотиреоз

Це патологічний стан, до якого призводить дефіцит гормонів, які продукує щитоподібна залоза.

Дефіцит гормонів щитоподібної залози має негативний вплив на зростання та розвиток дитини. Найчутливішим до нестачі гормонів щитоподібної залози є головний мозок, який відповідає за розумовий розвиток дитини, адже його формування відбувається в перші 2-3 роки життя. Внаслідок дефіциту гормонів, що виробляються щитоподібною залозою, мозок отримує певні ураження, які є незворотніми.

Причини гіпотиреозу

Зазвичай процес розпочинає свій розвиток ще в утробі матері та може відбуватись через йододефіцит в організмі мами або патології розвитку:

• агенезію (відсутність однієї з долей або перешийка щитоподібної залози);
• аплазію (повну відсутність щитоподібної залози у новонародженого);
• ектопію (патологічне зміщення тканин органу в сусідні);
• генетично зумовлені патології гормонального розвитку плоду. 

Гіпотиреоз може виникати внаслідок прийому матір’ю певних медичних препаратів або передачі через плаценту плоду від матері блокуючих антитіл. Такий гіпотиреоз не потребує пожиттєвої терапії, як у разі істинного вродженого гіпотиреозу

Види вродженого гіпотиреозу

Вроджений гіпотиреоз може бути первинним (тиреогенним) та центральним (гіпофізарним та /або гіпоталамічним).

Також розділяють компенсований гіпотиреоз, коли рівень вільного тироксину у межах норми, та декомпенсований – знижений рівень вільного тироксину.

Найпоширенішою формою вродженого гіпотиреозу є первинний гіпотиреоз із високим рівнем ТТГ, який розвивається на фоні порушень гормонального розвитку плоду. 

Вторинний гіпотиреоз зустрічається рідше, він виникає внаслідок дефіциту вироблення ТТГ або на фоні повного припинення вироблення гормонів організмом дитини. 

Діагностика

Вроджений гіпотиреоз призводить до розвитку розумової недостатності, але на відміну від розумових порушень іншого генезу, цей вид розумового відхилення можна попередити. Тому вкрай важливим є раннє виявлення вродженого гіпотиреозу за допомогою спеціальних скринінгових тестів.

Діагностика базується на даних клінічних дослідженнях крові. У разі наявності гіпотиреозу першого типу спостерігається помірне підвищення ТТГ (на рівні 6-20 мОд/л) при збереженні нормальних показників гормонів щитоподібної залози. 

Вимірювання ТТГ – є найбільш достовірним тестом, який дозволяє виявити найпоширенішу форму вродженого гіпотиреозу (первинний гіпотиреоз).

Що таке неонатальний скринінг?

Неонатальний скринінг – це можливість попередити розвиток розумової недостатності дитини та вчасно провести низку терапевтичних заходів для забезпечення потенційно нормального рівню інтелекту.

Аналіз крові на рівень ТТГ проводиться на третю добу життя дитини.

Значення лабораторних даних 

Розшифровка:

• рівень ТТГ <20 мОД/л – в межах норми;
• рівень ТТГ 20-50 мОД/л. Призначають додаткові лабораторні дослідження: визначення рівню ТТГ та Т4 в сироватці крові. Якщо рівень ТТГ тримається, а показник вільного Т4 більше 120 – проводять контроль лабораторних даних. Якщо протягом місяця рівень ТТГ збільшився – призначають терапію;
• рівень ТТГ 50-100 мОД/л. Висока ймовірна наявність вродженого гіпотиреозу, призначають лікування та контроль лабораторних даних;
• рівень ТТГ понад 100 мОД/л. Дуже високий показник, який свідчить про наявність вродженого гіпотиреозу та високий ризик розвитку розумової недостатності. Про результати дослідження негайно повідомляють сімейного лікаря (педіатра) дитини та призначають замісну терапію. Проводять додаткові лабораторні дослідження, якщо діагноз було підтверджено, лікування продовжують під контролем лабораторних даних.

Обізнаність батьків

За даними клінічних досліджень більшість випадків розумової недостатності у дітей з вродженим гіпотиреозом можна попередити ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. Для цього проводять лікування гіпотиреозу у матері ще під час вагітності.

Важливим фактором для профілактики розвитку розумових розладів внаслідок виявленого вродженого гіпотиреозу є обізнаність батьків та виконання всіх вимог та рекомендацій лікарів щодо прийому гормоно замісної терапії.

Тетяна ВОРОНЮК, лікар-педіатр вищої категорії

Healthy and Happy: Педіатрія