Что такое врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз проявляется у ребенка от рождения или в первые месяцы жизни. Если первые признаки гипотиреоза возникли на 3-4 месяце жизни или даже позже — принято говорить о позднем врожденном гипотиреозе.

Врожденный гипотиреоз

Это патологическое состояние, к которому приводит дефицит гормонов, которые продуцирует щитовидная железа.

Дефицит гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на рост и развитие ребенка. Чувствительным к недостатку гормонов щитовидной железы является головной мозг, который отвечает за умственное развитие ребенка, ведь его формирование происходит в первые 2-3 года жизни. Вследствие дефицита гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, мозг получает определенные поражения, которые являются необратимыми.

Причины гипотиреоза

Обычно процесс начинает свое развитие еще в утробе матери и может происходить из-за йододефицита в организме мамы или патологии развития:

• агенезии (отсутствие одной из долей или перешейка щитовидной железы);
• аплазию (полное отсутствие щитовидной железы у новорожденного);
• эктопию (патологическое смещение тканей органа в соседние);
• генетически обусловленные патологии гормонального развития плода.

Гипотиреоз может возникать вследствие приема матерью определенных медицинских препаратов или передачи через плаценту плода от матери блокирующих антител. Такой гипотиреоз не нуждается в пожизненной терапии, как в случае истинного врожденного гипотиреоза.

Виды врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз может быть первичным (тиреогенный) и центральным (гипофизарным и / или гипоталамическим).

Также разделяют компенсированый гипотиреоз, когда уровень свободного тироксина в пределах нормы и декомпенсированный — пониженный уровень свободного тироксина.

Самой распространенной формой врожденного гипотиреоза является первичный гипотиреоз с высоким уровнем ТТГ, который развивается на фоне нарушений гормонального развития плода.

Вторичный гипотиреоз встречается реже, он возникает в результате дефицита выработки ТТГ или на фоне полного прекращения выработки гормонов организмом ребенка.

Диагностика

Врожденный гипотиреоз приводит к развитию умственной недостаточности, но в отличие от умственных нарушений другого генеза, этот вид умственного отклонения можно предупредить. Поэтому крайне важно раннее выявление врожденного гипотиреоза с помощью специальных скрининговых тестов.

Диагностика основывается на данных клинических исследованиях крови. При наличии гипотиреоза первого типа наблюдается умеренное повышение ТТГ (на уровне 6-20 мЕд / л) при сохранении нормальных показателей гормонов щитовидной железы.

Измерение ТТГ — является наиболее достоверным тестом, который позволяет выявить самую распространенную форму врожденного гипотиреоза (первичный гипотиреоз).

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг — это возможность предупредить развитие умственной недостаточности ребенка и своевременно провести ряд терапевтических мероприятий для обеспечения потенциально нормального уровня интеллекта.

Анализ крови на уровень ТТГ проводится на третьи сутки жизни ребенка.

Значение лабораторных данных

Расшифровка:

• уровень ТТГ <20 мЕд / л — в пределах нормы;
• уровень ТТГ 20-50 мЕд / л. Назначают дополнительные лабораторные исследования: определение уровня ТТГ и Т4 в сыворотке крови. Если уровень ТТГ держится, а показатель свободного Т4 более 120 — проводят контроль лабораторных данных. Если в течение месяца уровень ТТГ увеличился — назначают терапию;
• уровень ТТГ 50-100 мЕд / л. Высокая вероятно наличие врожденного гипотиреоза, назначают лечение и контроль лабораторных данных;
• уровень ТТГ более 100 мЕд / л. Очень высокий показатель, который свидетельствует о наличии врожденного гипотиреоза и высокий риск развития умственной недостаточности. О результатах исследования немедленно сообщают семейному врачу (педиатру) ребенка и назначают заместительную терапию. Проводят дополнительные лабораторные исследования, если диагноз был подтвержден, лечение продолжают под контролем лабораторных данных.

Работа родителей

По данным клинических исследований большинство случаев умственной недостаточности у детей с врожденным гипотиреозом можно предупредить еще на этапе внутриутробного развития. Для этого проводят лечение гипотиреоза у матери еще во время беременности.

Важным фактором для профилактики развития умственных расстройств вследствие выявленного врожденного гипотиреоза является осведомленность родителей и выполнения всех требований и рекомендаций врачей по приему гормоно заместительной терапии.

Тетяна ВОРОНЮК, врач-педиатр высшей категории

Healthy and Happy: Педиатрия