Панель пренатальной диагностики – это комплекс обследований, проводимых в клинике Healthy&Happy на разных этапах беременности, чтобы оценить здоровье плода, выявить генетические и врожденные заболевания, а также аномалии развития. Этот тип диагностики помогает будущим родителям узнать возможные риски для здоровья ребенка и при необходимости спланировать соответствующее лечение и уход. Пренатальная диагностика является важным компонентом современного ведения беременности и содержит следующие ключевые методы:
Основные методы пренатальной диагностики в клинике Healthy&Happy
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Это один из самых распространенных и безопасных методов обследования, позволяющий визуализировать плод на разных стадиях его развития. Согласно последнему протоколу МЗ «Нормальная беременность» (2022 год).
- Первое УЗИ проводится в сроках 11(+0)- 13(+6) недель, чтобы оценить расположение плода, подтвердить срок беременности и выявить возможные ранние аномалии.
- Второе УЗИ — у беременных низкого риска в 18-22 неделе, проводится подробный осмотр анатомии плода для выявления структурных врожденных пороков, оценки состояния плаценты и количества околоплодной жидкости.
- Третий УЗИ (по показам) — в 28-32 недели
Биохимический скрининг
- — Скрининг включает в себя анализы крови матери, проводимые в первом и втором триместрах для определения уровня специальных маркеров – белков и гормонов, производимых плацентой и плодом.
- — Показатели этих маркеров могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), а также некоторые пороки развития нервной трубки.
- — В первом триместре часто проводят так называемый «двойной тест», а во втором триместре — «тройной» или «четверный тест» в зависимости от количества рассматриваемых маркеров.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
- — Этот тест анализирует внеклеточную ДНК плода, присутствующую в крови матери. НИПТ является высокоинформативным тестом, который может выявить хромосомные аномалии (например синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса) с точностью более 99%.
- — Он безопасен и может выполняться с 10 недели беременности. НИПТ имеет низкий риск ложноположительных результатов и позволяет избежать инвазивных процедур, если результаты являются нормальными.
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Применяются в тех случаях, когда предварительные результаты скрининговых тестов показали высокий риск генетических аномалий или структурных пороков. Инвазивные методы требуют проникновения в полость матки, поэтому они несут определенный риск матери и плода.
- Амниоцентез: Проводится после 15 недели беременности и включает взятие пробы околоплодной жидкости для анализа. Эта жидкость содержит клетки плода, которые могут быть исследованы для выявления хромосомных аномалий, а также некоторых генетических заболеваний.
- Биопсия хориона: Проводится на ранних стадиях беременности (приблизительно на 10–12 неделе) и заключается во взятии образца ткани хориона (оболочки плода), что позволяет проверить наличие определенных генетических нарушений.
Дополнительные тесты и другие методы диагностики
Кроме базовых методов, некоторые клиники могут предлагать специальные панели для выявления специфических генетических мутаций, которые могут вызвать редкие заболевания. Также могут быть применены другие обследования, например доплерография (оценка кровообращения в сосудах плаценты и плода) и кардиотокография для оценки сердечной деятельности плода в более поздние сроки беременности.
Преимущества пренатальной диагностики в клинике Healthy&Happy
Пренатальная диагностика помогает:
- Раннее выявлять пороки развития и генетические патологии.
- Уменьшить тревогу родителей, получающих положительные результаты.
- Вовремя планировать необходимое лечение для ребенка, родившегося с заболеванием.
- Обеспечить больше информированности и подготовки для семьи, ожидающей ребенка.
Важность консультаций со специалистами
Результаты пренатальных тестов интерпретируются врачом-генетиком или акушером-гинекологом клинике Healthy&Happy, который поможет будущим родителям понять полученные данные и решить, нужны ли дополнительные обследования или медицинское вмешательство.
Панель пренатальной диагностики позволяет не только вовремя диагностировать разные заболевания у плода, но и лучше подготовиться к ведению беременности и последующему уходу за ребенком, обеспечивая будущим родителям больше покоя и уверенности.
